Hallo zusammen,
Wir waren heute bei der Feindiagnostik und es wurde ein kleines 2mm großes Loch im Herzen gefunden.
> membranösen Ventrikelseptumdefekt
Der Arzt fing an über Trisomien zu sprechen und hat uns in puncto NIPT beraten.
Meine Sorge ist jetzt groß das unsere Maus eine Trisomie hat 😔
Kann man sagen wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine trisomie ist?
Gibt es jemanden der die gleiche Diagnose mal bekommen hat? Und das Kind keine Trisomie hat?
Bislang waren alle Ultraschall Untersuchungen unauffällig.
Danke für euren Rat 🩷
VSD - jetzt NIP Test machen?
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Hallo Barney,
die meisten Kinder mit VSD haben keine Trisomie. Wenn es für euch Konsequenzen hätte, könntest du den NIPT machen. ansonsten brauchst du ihn eigentlich nicht.
LG, Barbara
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Hallo Leu,
Danke für deine Rückmeldung.
Ich denke mir auch das eine Trisomie 13 oder 18 doch auch im Ultraschall aufgefallen wären.
Wir waren in der 12. und jetzt in der 21. Woche beim Feindiagnostiker mit DEGUM II Stufe.
Oder kann es sein das sowas trotzdem nicht auffällt?
Ein Down Syndrom wäre uns „egal“. Das würde nichts ändern.
Ich habe eher Angst vor falsch positiven Ergebnissen eines NIP Tests.
Mir geht es echt bescheiden heute und mein Gedanken Karussell dreht sich 😔
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Hallo Barney,
wenn ein Down-Syndrom für euch nichts am Austragen der Schwangerschaft ändert, musst du den NIPT nicht machen. Du kannst es, wenn du möchtest, aber du brauchst ihn nicht. Mach es so, wie es sich für dich richtiger anfühlt.
Ja, eine Trisomie 13 oder 18 wäre praktisch sicher im Feinultraschall aufgefallen.
LG, Barbara
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Ein VSD ist sehr häufig! Unsere Tochter hat das und es ist in der Pränataldiagnostik nicht einmal aufgefallen. Erst bei der Erstuntersuchung, weil es ein sehr auffälliges Herzgeräusch gab. Unter Arzt meinte, solange das Herz sonst unauffällig (insbes. nicht vergrössert) ist, ist diese Diagnose gesundheitlich nicht relevant. Ich glaube, sie können damit nicht Kampfpilot:innen werden 😅 damit du aber nicht gestresst bist bis Ende SS, würde ich dir wohl den Nipt empfehlen.
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Hallo Himbeli,
Ich mache mir bezüglich des Herzfehlers keine großen Sorgen und hoffe einfach dass das Loch in sechs Wochen bei der Kontrolle zugewachsen ist.
Mich treibt eher die Sorge um eine Trisomie um 😣
Was ist wenn unsere Maus eine schwerwiegende Behinderung hat?
Frage mich immer wieder ob eine Trisomie nicht in den Ultraschallen aufgefallen wäre?
Oder kann sich sowas so gut „verstecken“?
Vor dem NIPT habe ich irgendwie eher schiss, das es ein falsch positives Ergebnis gibt.
Aktuell kreisen meine Gedanken so sehr.
Danke für deinen Rat und fürs zuhören 😘
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Ich verstehe, dass deine Gedanken kreisen. Mir würde es wohl genau so gehen, deshalb bin ich auch froh, dass der VSD erst nach der Geburt festgestellt wurde. (Übrigens habe ich nach der Diagnose von soo vielen Leuten gehört: ah meine Schwester hat einen VSD, unser Kind hat das, usw. und keine:r hat T21.) Wie leu gesagt hat, die meisten Kinder mit einem VSD haben keine Trisomie, aber es kommt vor. Aber überhaupt ist Trisomie 21 selten. Ich hätte ohne Nipt keine Ruhe und auch da sind falsch positive Ergebnisse sehr selten, falsch negative sind wohl sogar noch viel seltener. Mit dem Nipt hast du in ca. einer Woche Klarheit. (Wir haben den Nipt sogar ohne Indikation gemacht, da wir sicher sein wollten, dass unser Kind keine T21 hat, obwohl T21 laut Google nur in ca 15% der Fälle im US nicht weiter auffällt.) Ich habe das Gefühl, dass du Klarheit haben möchtest. Wenn ich falsch liege, tut es mir leid.
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Da es mich selbst immer interessiert wie es ausgeht.
Wir haben uns dafür entschieden den NIPT zu machen. Gestern haben wir das Ergebnis bekommen, keine Trisomie 😊
Wir hoffen jetzt dass das Loch im Herzen noch zuwächst, ansonsten wird das weiter im Auge behalten.
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Hallo Barney,
danke für dein Update!
LG und weiter alles Gute, Barbara